Рецоммендед, 2020

Избор Уредника

Шта треба знати о срчаним пејсмејкерима
Које су предности коријена сладића?
Једна ињекција може убити рак

Пробој: Уређивање гена поправља мутације у људским ембрионима

У свијету први, научници су користили уређивање гена како би успјешно поправили мутацију која узрокује болести у људским ембријима, што је постигнуће које означава велики корак напријед за превенцију насљедних болести.


Научници су користили ЦРИСПР-Цас9 да поправи мутацију у људским ембрионима.

У студији која је недавно објављена у часопису ПриродаМеђународни истраживачки тим открио је како су користили ЦРИСПР-Цас9 уређивање гена на ново оплођеним јајима да би поправили мутирани ген МИБПЦ3 за који се зна да узрокује хипертрофичну кардиомиопатију (ХЦМ).

ХЦМ је стање које карактерише задебљање срчаног мишића. Према Америчкој асоцијацији за срце (АХА), ХЦМ се процењује да погађа до пола милиона људи у Сједињеним Државама, и то је чест узрок изненадне срчане смрти, посебно међу младим спортистима.

Наслеђена мутација гена МИБПЦ3 чини до 30 процената породичних ХЦМ случајева; појединци са једном копијом ове мутације гена имају 50% шансе да га пренесу на своје потомство.

Последњих година научници су гледали на уређивање гена као на начин елиминисања мутација које узрокују болести. Једна врста технике уређивања гена која је добила замах је ЦРИСПР-Цас9, која укључује додавање, уклањање или модификовање секвенци ДНК како би се утицало на функцију гена.

Иако је ЦРИСПР-Цас9 показао успех у животињским моделима, постојала је етичка забринутост у погледу њене употребе код људи. Критичари су посебно упозорили да се техника може искористити у не терапеутске сврхе, као што је стварање "дизајнерских беба".

Штавише, постоји забринутост да се употребом ЦРИСПР-Цас9 за поправку једне мутације која узрокује болести у људским ембрионима могу ненамјерно увести друге потенцијално штетне мутације.

Међутим, научници из Кине, Јужне Кореје и САД-а постали су први који су успјешно поправили мутацију гена МИБПЦ3 у људским ембрионима користећи ЦРИСПР-Цас9, без икаквих нежељених посљедица.

Мутације поправљене у 72% ембриона

Користећи ин витро оплодњу, истраживачи су убризгали сперму добијену од мушкараца са мутацијом МИБПЦ3 гена у јаја добијена од здравих жена.

За разлику од претходних студија, истраживачи су применили ЦРИСПР-Цас9 на здрава јаја у исто време када су убризгавали сперму. Према тиму, овај процес помаже да се смањи "мозаицизам", при чему се поправљају неке од мутираних ћелија у ембриону, а неке не.

Истраживачи су открили да је ЦРИСПР-Цас9 техника уредила ДНК на исправном положају за 100% ембриона, а МИБПЦ3 генске мутације су потпуно поправљене у 42 од 58 тестираних ембриона, што представља стопу успјешности од 72,4%.

"Наша технологија успјешно поправља мутацију гена која узрокује болести узимањем предности одговора на поправак ДНА који је јединствен за ране ембрије", каже аутор прве студије Јун Ву са Салк института за биолошке студије у Ла Јолла, ЦА.

Наиме, истраживачи су открили да је техника за уређивање гена користила ДНК из здравих јаја као "шаблон", што је помогло да се идентификује локација ДНА мутација у сперми која је потребна за поправку.

Затим, тим је користио секвенцирање целог генома на уређеним ембрионима да би одредио да ли је ЦРИСПР-Цас9 изазвао било какве нежељене промене у геному. Истраживачи нису пронашли такве промене.

У суштини, студија даје први доказ да се ЦРИСПР-Цас9 може користити за поправљање мутација гена МИБПЦ3 и спречавање развоја породичног ХЦМ-а.

"Свака генерација на којој би се извршила та поправка, јер смо уклонили варијанту гена која узрокује болест из породичне лозе", каже виши аутор студије Пх.Д. Схоукхрат Миталипов са Универзитета за здравље и науку у Орегону (ОХСУ) у Портланду. "Користећи ову технику, могуће је смањити терет ове насљедне болести на породицу и на крају на људску популацију."

Етички проблеми остају

Ова револуционарна студија не нуди само наду у лек за ХЦМ. Истраживачи сматрају да то представља велики напредак у коришћењу уређивања гена за богатство насљедних болести.

"Ово истраживање значајно унапређује научна сазнања о процедурама које би биле неопходне како би се осигурала сигурност и ефикасност корекције гена заметне линије."

Даниел Дорса, Пх.Д., виши потпредсједник за истраживање у ОХСУ

С тим у вези, Ву и колеге упозоравају да су потребна даљња истраживања прије него што се могу провести клиничка испитивања, а многи етички проблеми остају.

"Уређивање гена је још увијек у повоју, па иако је овај прелиминарни напор био сигуран и ефикасан, кључно је да наставимо са крајњим опрезом, посвећујући највећу пажњу етичким питањима", каже коаутор студије Хуан Царлос Изписуа Белмонте, такође из Салк института за биолошке студије.

"Етичка разматрања преласка ове технологије у клиничка испитивања су сложена и заслужују значајан ангажман јавности прије него што можемо одговорити на шире питање да ли је у интересу човјечанства да мијења људске гене за будуће генерације", додаје Дорса.

Популарне Категорије

Top