Рецоммендед, 2020

Избор Уредника

Рак: 40% свих случајева се односи на гојазност, прекомерну тежину
Шта су заблуде о величини?
Размотрен је мултитаскинг мозак

Тајне шизофреније пронађене скривене у наборима ДНК

Схизофренија је ноторна тешка болест за разумевање и лечење. Нова истраживања која користе 3-Д мапирање хромозома помажу научницима да стекну нови увид у генетске механизме који стоје иза ове болести.


Нова техника даје увид у генске механизме шизофреније.

Схизофренија је стање онеспособљавања које карактеришу обмане, халуцинације и друге значајне когнитивне потешкоће.

Процењује се да широм света има више од 50 милиона људи који утичу на скоро 1 проценат становништва.

Проучавање и разумевање стања се показало проблематичним; иако се неким симптомима може управљати, не постоји лек, а не разуме се како болест функционише на станичном нивоу.

Иако шизофренија садржи многе тајне, један аспект је добро познат - постоји јака генетска компонента.

Често се појављује у породицама, а код особа са схизофренијом у првом степену, ризик расте са 1% на 10%.

У 2014. години, студија о удруживању људи са шизофренијом у широком опсегу повезала је овај поремећај са малим ДНК промјенама на више од 100 локација у геному.

Изненађујуће, већина измењених делова лежи изван стварних гена. Ово је збунило истраживаче; разумевање које улоге ових делова кода у шизофренији је изазовно.

Неке од локација без гена које су идентификоване у студијама су пронађене у такозваним регулаторним регионима. Ови делови кода потискују или појачавају активност одређених гена који се налазе близу њих унутар генома.

Међутим, многи од ових регулаторних региона нису имали очигледне циљеве гена у близини њихове локације.

Тајне шизофреније леже у наборима

Свака ћелија има око 2 метра ДНК кондензоване у нуклеус само 6 микрометара. Овај подвиг је еквивалент паковању 40 километара танког конца у тениску лоптицу. Када је ДНК прецизно упакована у хромозом на овај начин, она је темељно уврнута и петља. Истраживачи су се питали да ли током ових искривљавања секције повезане са шизофренијом могу доћи у близак контакт са удаљеним генима.

Истраживачи са Медицинског факултета Давид Геффен на Калифорнијском универзитету у Лос Анђелесу одлучили су да схвате да ли је то случај. Главни истраживач др Даниел Гесцхвинд и његов тим користили су најсавременију верзију технологије високе резолуције познату као хромозомска конформација.

Конформација хромозома хвата хемијске ознаке, а затим мапира тачке у којима ДНК долази у контакт са самим собом док се савијају. Свака ћелија у људском телу има суптилно различите начине манипулације и паковања своје ДНК. Тим је одлучио да фокусира своју потрагу на незреле људске ћелије мозга у кортексу.

Они су изабрали кортекс посебно зато што се сматра да је његов абнормални развој кортикалног учешћа у шизофренији.

Истраживачи су открили да већина од 100 сајтова повезаних са болешћу, која су претходно пронађена, заиста контактирају гене који су укључени у развој мозга. Поред тога, за многе од ових нових локација је већ било познато да су укључени у шизофренију или је раније показано да имају повећане нивое активности у схизофреним мозговима.

Неки од ових ново истакнутих гена повезаних са схизофренијом се активирају ацетилхолином, неуротрансмитер за који се сматра да је барем делимично укључен у развој шизофреније.

"Постоји много клиничких и фармаколошких података који сугеришу да промене у сигналу ацетилхолина у мозгу могу погоршати симптоме шизофреније, али до сада није било генетских доказа да може помоћи у узроковању поремећаја."

Др. Даниел Гесцхвинд

Поред ацетилхолинергичких неурона, други гени за које се зна да су укључени у рани развој церебралног кортекса такође су имплицирани новом техником.

Нови приступ за различите болести

Свеукупно, студија, објављена ове недеље у Природа, идентификовали стотине гена који би могли бити абнормално регулисани у схизофреничном мозгу.

Студија сигнализира нови смјер за истраживање шизофреније. Др. Гесцхвинд каже: "Овај рад пружа мапу пута за разумијевање како заједничке генетске варијације повезане са комплексном болешћу утјечу на специфичне гене и путеве."

Прије него што се може осмислити бољи третман за схизофренију, потребно је јаче разумијевање његове етиологије. Иновативно истраживање, као што је ово, важан је корак ка побољшању фармаколошких интервенција.

Пошто је ова студија користила оригиналан приступ, вероватно ће помоћи иу другим областима студије. Др. Гесцхвинд каже: "Такође планирамо да примијенимо ову исту стратегију за идентификацију кључних гена у развоју аутизма и других неуроразвојних поремећаја."

Сазнајте како се симптоми шизофреније могу ублажити аеробним вежбама.

Популарне Категорије

Top