Рецоммендед, 2020

Избор Уредника

Шта то значи ако имам кртицу која сврби?
Које су здравствене предности цимета?
Генетички скор може много раније да идентификује Алзхеимеров ризик

Узроци, симптоми и лечење прогере

Прогерија је ретко генетско стање које узрокује прерано старење особе. Деца са прогером изгледају здраво, али до старости од 2 године изгледају као да су постали пребрзи.

Постоје различите врсте прогерије, али класични тип је познат као Хутцхинсон-Гилфорд-ов прогеријски синдром (ХГПС).

Она је узрокована мутацијом у гену ламин А (ЛМНА), а она укључује озбиљно отврдњавање артерија од младости.

Деца са овим стањем живе у просеку 14 година, због вероватноће развоја атеросклерозе.

Сматра се да широм света 134 деце имају прогерију у 46 земаља. Верује се да утиче на 1 на сваких 4 милиона новорођенчади оба пола и свих етничких група.

Пре тридесет година мало се знало о узроку прогерије. 2003. године откривен је ген за прогерију. Ово је дало наду да ће се једног дана пронаћи лек.

Понекад се назива "болест Бењамина Буттона", након фиктивног лика Сцотта Фитзгералда. Међутим, у причи, "Необичан случај Бењамина Буттона", Фитзгералдов лик стари унатраг. Људи са прогером напредују, али брзо.

Брзе чињенице о прогерији

Ево неколико чињеница о прогерији. Више информација је доступно у главном чланку.

  • Прогериа се односи на генетско стање у којем дијете брзо стаје.
  • Стање је изузетно ријетко, погађајући око 1 на сваких 4 милиона дјеце.
  • Болест може довести до фаталних компликација срца и повећаног ризика од можданог удара.
  • Прогерија је неизлечива, али симптоми се могу контролисати.
  • Лек који се зове Ионафарниб може да продужи просечан животни век од 14 година за 1,6 година.

Узроци


Сцаффиди, П., Нуклеус ћелије и старење: примамљиви трагови и обећања о нади, ПЛоС биологија, 2005.
'>
Прогерија убрзава старење код деце. Нуклеус ћелија има аберантну морфологију (доле, десно), а не униформни облик који се налази код већине људи (горе, десно). Имаге цредит: Сцаффиди, П., Нуклеус ћелије и старење: примамљиви трагови и обећања о нади, ПЛоС биологија, 2005.

Прогерија је генетско стање.

Већина деце са прогером има мутацију на гену који кодира за ламин А, протеин који држи језгро ћелије заједно. Овај протеин је такође познат као прогерин.

Сматра се да дефектни протеин чини нуклеус нестабилним. Ова нестабилност чини ћелије вероватнијим да умру млађе, што доводи до симптома прогере.

Чини се да се то дешава због ретке генетске промене. Један родитељ може имати мутацију, иако нема прогерију.

Обично не постоји никаква породична историја, али ако већ постоји једно дете у породици са прогером, постоји 2 до 3 процената шансе да га има други брат / сестра.

Генетско тестирање може показати да ли родитељ има мутацију или не.


Радна терапија може помоћи у рјешавању укочености зглобова.

Не постоји лек за прогерију, али професионална и физикална терапија може помоћи детету да се креће ако су им зглобови укочени.

Здравље срца је критично за људе са прогером, тако да лекар може да препише статине, нитроглицерин за ангину, и рутинску терапију за конгестивно затајење срца.

Здрава исхрана и редовно вежбање су важни.

Неки пацијенти могу имати кируршку операцију како би успорили напредовање срчаних обољења.

Савјети за самосталну његу могу укључивати конзумирање различитих намирница када се липид или масти, профил почну мијењати, и редовито јести мале оброке како би се повећао унос калорија.

Заслон од сунца је важан за заштиту коже, а облагање у ципелама може помоћи да се смањи неугодност узрокована недостатком облоге на телу.

Изгледи

Код деце са прогером, генетски фактори повећавају ризик од развоја прогресивне срчане болести од раног узраста.

Деца са прогером обично доживљавају кардиоваскуларне догађаје, као што су хипертензија или висок крвни притисак, мождани удар, ангина, увећано срце и срчана инсуфицијенција. Ови услови су повезани са старењем.

Повећани ризик од болести срца значи да је очекивани животни век обично између 8 година и 21 године, са просеком од 14,6 година.

Дијагноза

Лекар може посумњати на прогерију посматрајући знакове и симптоме, на пример, старење коже и губитак косе.

Тест за ХГПС је доступан. То може учинити дијагнозу и лијечење могућим у ранијим годинама.

Ресеарцх

Узрок прогере је тек недавно идентификован, али се ради значајан посао да се покуша разумети.

Један могући третман за прогерију су инхибитори фарнезилтрансферазе (ФТИ). Они се тренутно користе за лечење рака, али научници верују да би могли да преокрену ненормалности нуклеарне структуре за које се сматра да узрокују прогерију.

Истраживања на мишевима са знацима и симптомима сличним прогерији указују на то да ФТИ могу понудити одређено побољшање.

У септембру 2012, резултати су објављени за први клинички третман лековима за децу са прогеријом, користећи ФТИ.

Налази су показали значајна побољшања у структури костију, повећању тежине и кардиоваскуларном систему.

У 2014. години, друга студија је показала да ФТИ познат као лонафарниб може повећати животни вијек за просјечно 1,6 година.

Научници су заинтересовани за разумевање прогерије. Може понудити нове увиде у процес старења.

Фондација Прогериа Ресеарцх је креирала програм за дијагностичко тестирање.

Популарне Категорије

Top